常德日?qǐng)?bào)記者 明月 王浪 徐珊珊 通訊員 陳穎 熊妮 歐陽(yáng)文 文/圖/視頻
“罕見(jiàn)病雖發(fā)病率低，但其影響卻不容小覷，希望為罕見(jiàn)病患者發(fā)聲，讓罕見(jiàn)病不再罕見(jiàn)?！背５率械谝蝗嗣襻t(yī)院心血管內(nèi)科主治醫(yī)生、醫(yī)學(xué)博士黃素蘭近年來(lái)一直致力于罕見(jiàn)病的診治，短短幾年，已經(jīng)診斷了多例罕見(jiàn)病，其中包括罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病——Danon病。
讓罕見(jiàn)病不再罕見(jiàn)，是她的目標(biāo)。且看她火眼金睛、抽絲剝繭，如何讓罕見(jiàn)病無(wú)所遁形。
夜以繼日 臨床科研兩手抓
2014年，北京安貞醫(yī)院和南華大學(xué)聯(lián)合培養(yǎng)的碩士研究生黃素蘭成為常德市第一人民醫(yī)院心血管內(nèi)科的一名醫(yī)生，開(kāi)啟自己臨床和科研兩手抓的忙碌醫(yī)生生涯。
“我的妻子天天加班，每天很晚回家，根本沒(méi)有周末和放假的概念。”在今年常德一醫(yī)醫(yī)師節(jié)表彰大會(huì)上，黃素蘭的丈夫作為醫(yī)生家屬發(fā)言，他用“日復(fù)一日、夜以繼日”來(lái)形容妻子的忙碌。“我見(jiàn)證了一個(gè)醫(yī)生背后的故事，他們肩負(fù)著挽救生命的重任，面對(duì)的是患者的期待與信賴(lài)。在她的字典里，沒(méi)有‘放棄’二字，只有‘盡力’和‘無(wú)悔’。 作為她的丈夫，我深感榮耀?！?/p>
憑著這樣的精神，又因其研究生階段主攻的心血管內(nèi)科的亞專(zhuān)業(yè)是高血壓，黃素蘭很快在臨床上嶄露頭角，快速成為常德一醫(yī)診斷復(fù)雜高血壓的專(zhuān)家?，F(xiàn)在醫(yī)院的多學(xué)科會(huì)診，如果患者患有較復(fù)雜的高血壓，都會(huì)叫上黃素蘭參與會(huì)診。針對(duì)藥物控制不了的難治性高血壓，近年來(lái)常德一醫(yī)開(kāi)始運(yùn)用介入手術(shù)治療，這類(lèi)病例也都由黃素蘭診斷、篩選，給出治療方案。黃素蘭還是醫(yī)格“匡說(shuō)”高血壓欄目作者，在該欄目發(fā)表了10余篇高血壓方面的科普文章。
黃素蘭對(duì)于科研的熱愛(ài)和對(duì)讀博士的執(zhí)著很是讓人敬佩。
在完成繁忙的臨床工作之余，她每天在家或者在醫(yī)院看文獻(xiàn)、寫(xiě)文章、改文章、寫(xiě)課題。多年來(lái)，她主持或參與省市級(jí)科研課題共12項(xiàng)，以第一作者發(fā)表科研論文共30余篇，其中SCI論文6篇，中文文章一半以上發(fā)表在中文北大核心期刊。在歐洲高血壓大會(huì)、北長(zhǎng)城會(huì)、東方心血管病會(huì)議、中國(guó)心血管內(nèi)科年會(huì)上，她多次發(fā)表文章，進(jìn)行學(xué)術(shù)交流發(fā)言，其中兩篇論文獲得全國(guó)優(yōu)秀論文二等獎(jiǎng)和三等獎(jiǎng)，同時(shí)還獲得“修心杯”病例演講比賽湖南賽區(qū)一等獎(jiǎng)。
今年6月，黃素蘭通過(guò)暨南大學(xué)的博士論文答辯，答辯主席和答辯委員都給予高度評(píng)價(jià)，論文和答辯水平均是答辯博士中最優(yōu)秀的。
厚積薄發(fā) 慧眼識(shí)別罕見(jiàn)病
豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)加上大量的科研工作，讓黃素蘭厚積薄發(fā)，在罕見(jiàn)病和疑難雜癥的診斷方面取得突破。
自2021年起，黃素蘭一直致力于罕見(jiàn)病的診治，通過(guò)系統(tǒng)學(xué)習(xí)疾病特點(diǎn)、查閱大量國(guó)內(nèi)外資料以及多次省內(nèi)外病例匯報(bào)、交流，目前已診治多例罕見(jiàn)病和疑難病例，其中包括無(wú)頂冠脈靜脈竇綜合征、先天性長(zhǎng)Q-T綜合征、法布雷病、Danon病、ARRT型心臟淀粉樣變性、輕鏈型心臟淀粉樣變性、家族性擴(kuò)張型心肌病、多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤、POEMS 綜合征等。
2022年，40多歲的張女士在常德一醫(yī)體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)右心偏大，在醫(yī)生建議下進(jìn)入心血管內(nèi)科做進(jìn)一步的排查，黃素蘭仔細(xì)查看張女士的彩超和影像結(jié)果，發(fā)現(xiàn)張女士房間隔缺失一小塊、冠脈靜脈竇明顯增寬，同時(shí)還多了一根血管，后又通過(guò)查閱大量文獻(xiàn)資料，黃素蘭診斷張女士的病癥是罕見(jiàn)病——無(wú)頂冠脈靜脈竇綜合征，如不及時(shí)手術(shù)，張女士可能會(huì)出現(xiàn)心衰、心跳驟停等癥狀。因?yàn)槭中g(shù)過(guò)于復(fù)雜，張女士轉(zhuǎn)到北京的醫(yī)院進(jìn)行修補(bǔ)手術(shù)，也證明了黃素蘭的診斷完全正確，這是常德市首例、湖南省第二例被診斷出的無(wú)頂冠脈靜脈竇綜合征。
今年初，20歲的少女小英（化名）因感冒后心慌、氣短，被收治進(jìn)常德一醫(yī)心血管內(nèi)科。開(kāi)始大家都以為小英是常見(jiàn)病——陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速，可黃素蘭看了其影像資料后發(fā)現(xiàn)了異常，小英的影像資料顯示其心臟肥厚。在黃素蘭的建議下，小英進(jìn)行了心臟磁共振檢查，根據(jù)影像資料，結(jié)合小英智力稍低下的臨床癥狀，又在查閱了大量的國(guó)內(nèi)外資料后，小英被黃素蘭診斷為罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病——Danon病，這類(lèi)病例在全球僅有幾百例。
今年7月，黃素蘭以此寫(xiě)了《一例特殊的室上性心動(dòng)過(guò)速患者》病例，參加了中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟主辦的全基因組病例征集比賽，通過(guò)聯(lián)盟篩選、大眾投票和專(zhuān)家評(píng)審，以第一名的成績(jī)?nèi)脒x優(yōu)秀病例，并且受邀參加了由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合主辦的醫(yī)學(xué)基因系列交流會(huì)，得到了多個(gè)國(guó)家級(jí)專(zhuān)家的認(rèn)可。
“罕見(jiàn)病如果能及時(shí)診斷出來(lái)，這些病患就能得到更多的幫助，希望能以我的微薄之力，為更多的罕見(jiàn)病患者帶去希望！”黃素蘭堅(jiān)定地說(shuō)道。
